Gen nowotworowy nie oznacza choroby
I jeszcze jedno: to, że odziedziczyłeś gen nowotworowy, wcale nie oznacza, że musisz zachorować – oznacza to jedynie, że zagrożenie zachorowaniem na dany typ nowotworu złośliwego jest większe. Ludzie, którzy dziedziczą jakiś gen wywołujący nowotwór złośliwy w 100%, rzadko kiedy przeżywają dzieciństwo. Kiedy naukowcy podają, że „znaleźli” gen odpowiedzialny za powstanie nowotworu złośliwego, oznacza, iż odkryli taki gen, który, jeśli występuje w formie zmutowanej, zwiększa ryzyko tego, że dana osoba zachoruje na nowotwór złośliwy. Na przykład, jeśli nawet naukowcy nazwali gen BRCA-1 genem raka piersi, nie byli dość dokładni. Żadna kobieta nie ma genu raka piersi, to jest takiego genu, którego funkcją jest wywoływanie raka piersi. Tak naprawdę, to kobieta mogła odziedziczyć kopię genu z pewną szczególną mutacją, która sprawia, że dotknięty nią gen nie działa tak, jak należy. Efektem ubocznym takiej sytuacji jest zwiększona skłonność do zachorowania na raka piersi.
Czasem nic szczególnego się nie dzieje, jeśli jeden z tych genów zostanie uszkodzony. Dzieje się tak dlatego, że dziedziczymy chromosomy (DNA) od każdego z rodziców, zatem w wielu przypadkach istnieją dwie działające kopie danego genu Jeśli jedna z kopii nie działa, efekt tego się nie ujawnia, ponieważ działa druga z kopii. W wielu nowotworach, w których udało się zdefiniować podłoże genetyczne, okazało się, że pacjent odziedziczył po jednym z rodziców gen prawidłowy, po drugim zaś nieprawidłowy, nie działający. Prawdopodobieństwo, że w jakiejś komórce dojdzie kiedyś w czasie życia osobniczego do mutacji w jedynej działającej kopii genu, jest znacznie wyższe niż, że dojdzie do takiej mutacji w dwóch prawidłowych uprzednio genach. Ci ludzie, którzy posiadają dwie nie uszkodzone kopie danego genu, muszą nabyć dwie mutacje – po jednej mutacji na każdy gen tej samej komórki – by rozwinął się ten sam nowotwór złośliwy. W innych przypadkach konieczne są dwie mutacje w dwóch różnych genach lub też w kopii tego samego genu. Jedna mutacja raczej nie spowoduje powstania nowotworu złośliwego, a dwie już tak. Tak dzieje się, na przykład, w niektórych nowotworach złośliwych oka. Mam tutaj na myśli siatkówczaka. Oko tworzą miliony komórek, zatem prawdopodobieństwo, że w którejś z nich dojdzie do mutacji, jest stosunkowo wysokie. Jednakże prawdopodobieństwo, iż w jednej i tej samej komórce pojawią się mutacje w dokładnie tym samym miejscu, jest stosunkowo niewielkie. Jednak wiemy, że niektórzy ludzie już przychodzą na świat z jedną taką mutacją. Zatem prawdopodobieństwo, że dojdzie u nich w ciągu życia do drugiej mutacji, jest niezwykle wysokie, są zatem usposobieni genetycznie do powstania określonej formy nowotworu złośliwego.